Gestação em idade avançada e aconselhamento genético: um estudo em torno das concepções de risco / Advanced maternal age pregnancy and genetic counseling: a study on the concept of risk

Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pesquisadores da biomedicina, produziu determinações sobre risco, referidas a gestantes a partir de determinada idade. O artigo apresenta as concepções de risco em torno do que a biomedicina considera ser idade materna avançada de modo a configurar o que é classificado como gestação de risco. A análise documental em manuais médicos brasileiros e estrangeiros das especialidades obstetrícia e genética evidenciou diferentes concepções de risco em relação ao fator etário reprodutivo. A idade materna é um aspecto presente na obstetrícia enquanto fator de risco de doenças. Para a especialidade genética, a idade materna não é um fator central de risco reprodutivo. A pesquisa constatou que a classificação de uma idade materna ideal para gestar é relativa e suscetível a alterações, segundo o contexto sócio-histórico de cada sociedade.

Abstract Scientific innovations around the study of human chromosomes, which emerged after the mid 20th century, consolidated the incorporation of genetics in prenatal diagnosis. The link between maternal age and genetic syndromes, proposed by biomedical researchers, produced resolutions about risks to pregnant women of a certain age. The article presents biomedicine concepts for advanced maternal age classified as a risk pregnancy. The review of Brazilian and foreign medical manuals in obstetrics and genetics showed different conceptions of risk concerning the reproductive age factor. Maternal age is an aspect in obstetrics related to the risk of diseases. For genetic expertise, advanced maternal age is not a central factor of risk for reproduction. The research found that the classification of an ideal maternal age for pregnancy is relative and susceptible to changes according to the socio-historical context of each society.

Incisión Fúndica Uterina con Histerectomía y Ligadura de Arterias Hipogástricas para manejo de Placenta Previa con Acretismo: A propósito de un caso / Uterine Fundic Incision with Histerectomy and Hypogastric Artery Ligation for Placenta Previa Management with Acretism: About a Case

La placenta previa con acretismo es una patología con alta morbimortalidad que puede ser diagnosticada en el tercer trimestre del embarazo mediante estudios de imagen, lo que permite programar su resolución mediante cesárea. Se presenta un caso clínico de una paciente femenina de 40 años que cursaba un embarazo de 36,5 semanas con placenta previa oclusiva total con signos de acretismo determinados por ecografía y resonancia magnética nuclear. Considerando el riesgo de hemorragia se programó la cesárea mediante incisión fúndica del útero y al no desprenderse espontáneamente la placenta se realizó ligadura de arterias hipogástricas bilateral e histerectomía obstétrica, dicha cirugía se realizó sin complicaciones ni necesidad de transfusión sanguínea o ingreso de la paciente a terapia intensiva

The placenta previa with acretism is a pathology with high morbimortality that can be diagnosed in the third trimester of pregnancy by image, which allows to program its resolution by caesarean section. A clinical case of a 40-year-old female patient presenting a 36.5-week pregnancy with total occlusive placenta with signs of accretion determined by ultrasound and resonance is presented, considering the risk of hemorrhage, a caesarean section was scheduled by means of a uterine fundal incision and at the placenta is not spontaneously detached, bilateral hypogastric artery ligation and obstetric hysterectomy are performed. This surgery is performed without complications or the need for blood transfusion or admission of the patient to intensive therapy

Serología reactiva en la embarazada. A propósito de tres casos / Reactive serology in pregnant women. Apropos of three cases

La sífilis gestacional se transmite de madre a hijo, por vía placentaria y por canal del parto. Es diagnosticada en el niño en el momento del nacimiento, esta transmisión hematógena del treponema pallidum de la gestante no tratada o tratada inadecuadamente a su recién nacido, se denomina sífilis congénita. Entre las estrategias del Ministerio de Salud Pública está prevenir la transmisión materna de la sífilis al feto, o al menos, tratarla en útero. Para lograr este propósito debe garantizarse la realización de serologías a la gestante y al esposo. Múltiples pueden ser las causas de una serología reactiva pero siempre se debe pensar en la sífilis. Se presentan tres casos de sífilis en gestantes y su seguimiento en área de salud (AU).

Gestational syphilis is transmitted from mother to child via the placenta and the birth canal. It is diagnosed in the child at the moment of birth. This hematogenous transmission of the treponema pallidum from the non-treated or inadequately treated pregnant woman to her new born child is called congenital syphilis. Preventing the maternal transmission of the syphilis to the fetus, or at least treating it in the uterus, is among the strategies of the Ministry of Public Health. To achieve this purpose serology should be carried out to the pregnant woman and her husband. The causes of a reactive serology might be different, but it is always necessary to thing of syphilis. Three cases of syphilis in pregnant women are presented and also their follow-up in a health area (AU).

O enigma do autismo: contribuições sobre a etiologia do transtorno / The enigma of autism: contributions to the etiology of the disorder / El enigma del autismo: contribuciones a la etiología del trastorno

A ausência de uma explicação definitiva sobre as causas que levaram ao desenvolvimento do autismo em seus filhos é um enigma que gera grande sofrimento aos pais e dificuldades aos profissionais da saúde. Neste estudo foi realizada uma revisão crítica sobre as possíveis causas da síndrome autista, atualmente denominada de Transtorno do Espectro Autista (TEA), desde a primeira descrição realizada em 1943 até 2015. O artigo visa delinear o panorama atual de estudos sobre este tipo de transtorno a fim de explicitar os pontos de convergência e as diferenças entre os posicionamentos de pesquisadores que se dedicam ao tema. A análise sugere quatro paradigmas principais que pretendem circunscrever a etiologia do autismo: 1) o Paradigma Biológico-Genético; 2) o Paradigma Relacional; 3) o Paradigma Ambiental; e o 4) Paradigma da Neurodiversidade. Problematizar esses paradigmas constitui uma maneira de aprofundar a compreensão a respeito deste transtorno no contexto atual do desenvolvimento científico.

The lack of a definitive explanation for the causes of autism in children is an enigma that creates significant suffering among parents and difficulties for health professionals. This study is a critical review of the possible causes of autism, currently known as Autism Spectrum Disorder (ASD), spanning the period from the first description of the syndrome in 1943 until 2015. The objective of this article is to outline the current scenario of studies about this type of disorder in order to emphasize the points of convergence and the differences between the positions taken by the researchers who have dedicated themselves to this topic. The analysis suggests four main paradigms that attempt to encompass the etiology of autism: 1) the Biological-Genetic Paradigm; 2) the Relational Paradigm; 3) the Environmental Paradigm; and 4) the Neurodiversity Paradigm. By questioningthese paradigms, we hope to deepen comprehension of this disorder in the current scientific context.

La ausencia de una explicación definitiva sobre las causas que llevaron al desarrollo del autismo en sus hijos es un enigma que genera gran sufrimiento a los padres y dificultades a los profesionales de la salud. En este estudio se realizó una revisión crítica sobre las posibles causas del síndrome autista, actualmente llamado Trastorno del Espectro Autista (TEA), desde la primera descripción realizada en 1943 hasta 2015. El artículo busca delinear el panorama actual de estudios sobre este trastorno a fin de explicitar los puntos de convergencia y las diferencias entre las posiciones de investigadores dedicados al tema. El análisis sugiere cuatro paradigmas principales que pretenden circunscribir la etiología del autismo: 1) el Paradigma Biológico-Genético; 2) el Paradigma Relacional; 3) el Paradigma Ambiental; y 4) el Paradigma de la Neurodiversidad. Problematizar estos paradigmas constituye una manera de profundizar en la comprensión de este trastorno en el contexto actual de desarrollo científico.

Diagnóstico intrauterino de cardiopatia: implicações terapêuticas / Intrauterine diagnosis of heart disease: therapeutic implications

O diagnóstico através da ecocardiografia fetal especializada tem sido cada vez mais detalhado com a melhora dos equipamentos de ultrassom e principalmente com o advento da tecnologia tridimensional. A referência precoce para o cardiologista pediátrico permite que os pais compreendam melhor a cardiopatia em questão. Quando uma cardiopatia congênita fetal é diagnosticada é necessária a coordenação pelo cardiologista fetal do nascimento com o obstetra, neonatologista, intensivista, incluindo serviços de cardiologia especializada como hemodinâmica, ritmologia e cirurgia. Embora seja importante considerar os benefícios potenciais da intervenção cardíaca com cateter balão para casos selecionados, tais como estenose aórtica crítica e atresia pulmonar com septoventricular íntegro, os benefícios em longo prazo e os resultados destes procedimentos são ainda desconhecidos, sendo necessários mais estudos para determinar com mais precisão suas indicações.

Diagnosis by means of specialized fetal echocardiography has become increasingly detailed, not only because of modern ultrasound machines, but also due to the advent of three-dimensional technology. Early referral to a pediatric cardiologist gives parents a better understanding of this disease. When a fetal congenital heart disease is diagnosed,the cardiologist must do the coordination of the birth, with an obstetrician, neonatologist, and intensivist, including specialized cardiology services such as hemodynamics, rhythmology and surgery. Although it is important to consider the potential benefits of fetal cardiac intervention with balloon catheter in selected cases, such as critical aortic stenosis and pulmonary atresia with intact ventricular septum, the long-term benefits and outcomes of these procedures are still unknown, and further studies are needed to determine their indications more precisely.

Cardiopatias congênitas e gravidez / Congenital heart disease and pregnancy

Nas últimas décadas, os avanços no tratamento das doenças cardíacas favoreceram o aumento expressivo da sobrevida de mulheres portadoras de cardiopatias congênitas, possibilitando o alcance da idade reprodutiva e permitindo o desenvolvimento da gravidez. Contudo, as cardiopatias congênitas ainda estão associadas a significativa morbidade e mortalidade materna no ciclo gravídico-puerperal. As complicações cardíacas que ocorreram durante a gravidez resultam da má adaptação ao aumento do débito cardíaco, da queda da resistência periférica, e da presença e do grau de cianose. A correção cirúrgica ou percutânea prévia à gestação proporciona melhora significativa no prognóstico materno-fetal, reduzindo seu risco à semelhança de mulheres saudáveis. Dentre os fatores determinantes do prognóstico materno destacam-se classe funcional da New York Heart Association (NYHA), cianose, hipertensão arterial pulmonar, disfunção ventricular e lesões cardíacas residuais pós-intervenção. No que diz respeito às complicações fetais, destacam-se restrições de crescimento intrauterino...

Genética de la preeclampsia / Genetics of preclampsia

La preeclampsia es un trastorno hipertensivo específico del embarazo y es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y neonatal en todo el mundo, afectando 5 a 7% de todos los embarazos. En Colombia es la primera causa de morbilidad y mortalidad materna, siendo un problema de salud pública. Muchas investigaciones coinciden en que su origen se relaciona con la interacción entre factores genéticos y ambientales. Múltiples estudios han explorado factores genéticos tratando de identificar regiones cromosómicas y genes candidatos cuyas variantes se relacionen con una mayor susceptibilidad a la enfermedad. La presente revisión ofrece una visión general de los factores genéticos asociados a la preeclampsia.

Preeclampsia is a hypertensive disorder that occurs only during pregnancy and is one of the main causes of maternal and neonatal morbidity and mortality, affecting 5-7% of pregnancies. In Colombia it is the primary cause of maternal morbidity and mortality, and an important public health issue. Many investigations agree that its origin is related to the interaction of genetic and environmental factors. Numerous studies have explored genetic factors in attempt to identify chromosomal regions and candidate genes, variants of which are related with increased susceptibility to the disease. This review offers a general vision of the genetic factors associated with preeclampsia.

Prevalência de infecção pelo HTLV-1 e 2 em gestantes em uma cidade do Recôncavo Baiano / Prevalence of HTLV-1 and 2 in pregnant women in a city in Bahia Recôncavo

A cidade de Salvador-BA apresenta as maiores taxas de infecção pelo HTLV do Brasil, aproximadamente 2% da população está infectada. As mulheres, são vulneráveis a esta infecção. Em Salvador, a prevalência de HTLV neste grupo é de 1%. Não existem dados de prevalência da infecção em outras cidades do recôncavo baiano, cuja população apresenta características sócio-demográficas semelhantes às de Salvador. Neste estudo transversal avaliou-se a soroprevalência de HTLV em gestantes assistidas pelo Programa Saúde da Família (PSF) da cidade de Cruz das Almas-BA com a aplicação de questionário e realização de sorologia para HTLV (ELISA). Os casos reagentes foram confirmados pelo Westem Blot. Análise filogenética da região LTR total das amostras positivas foi realizada. Das 408 amostras testadas (45,4% da população estimada de gestantes), no período de 01 de junho a 3 1 de outubro de 2005, quatro (0,98%) resultaram positivas. A vulnerabilidade da população estudada foi evidenciada pelo baixo grau de escolaridade e renda familiar. Todos os isolados agruparam-se no subtipo HTLV-la, dentro do grupamento Latino Americano. Em conclusão, é de fundamental importância tomar obrigatória a triagem no pré-natal, especialmente no PSF, e no nível secundário de assistência ao parto, o programa de prevenção do HTLV em recém-nascidos e a detecção precoce da infecção em gestantes. Por outro lado, a pouca diversidade genética das amostras isoladas sugere uma recente introdução deste vírus em Cruz das Almas, como observado em Salvador.

Uso ácido fólico en la prevención de malformaciones congénitas / Use of the folic acid in the prevention of the congenital malformations

Presentamos una revición de la literatura sobre el uso de ácido fólico enla prevención de las malformaciones congénitas del tuvo neural. Se hace repaso bioquímico del metabolismo del ácido fólico y sus aspetos clínicos más importantes

Síndrome de shone asociado a hidramnios: a propósito de un caso y revisión de la literatura / Shone's syndrome associate a hydramnios: a purpose of a case and literature review

Presentamos un disco de diagnóstico prenatal de Síndrome de Shone, el cual fue llevado a término y extraído por cesárea. El diagnóstico prenatal se acompaño de hidramnios que pensamos se debio a compresión externa del esófago por la aurícula izquierda muy dilatada. Se establecio insuficiencia cardíaca intratable y dada la severidad de las lesiones se consideró inoperable, muriendo a las 48 horas de nacido. Los ecosonogramas rutinarios y de Doppler prenatales fueron registrados en cinta VHS. No hubo estudio anatomo-patológico

Penfigo vulgar y embarazo / Pemphigus vulgaris and pregnancy

El pénfigo vulgar es una enfermedad autoinmune cuya asociación con embarazo es raramente observada. Se presentan 2 pacientes con esta asociación, pertenecientes al Servicio de Dermatología del Hospital Universitario de Caracas. En ambos casos, el producto del embarazo fueron neonatos sanos, libres de lesiones cutáneas. Basados en la revisión bibliográfica, se discuten los efectos de esta enfermedad tanto sobre el embarazo como en el feto, y la terapeutica a emplearse

Ehler Danlos y embarazo: reporte de un caso / Ehler danlos syndrome and pregnancy: report of a case

Se presenta el caso de paciente de 27 años, con embarazo de 35 semanas y diagnóstico previo de síndrome de Ehler Danlos, quien acudió a la consulta de Medicina Interna de la Maternidad Concepción Palacios. Presentaba disminución importante de agudeza visual del ojo izquierdo, escoliosis dorso lumbar, hiperelasticidad en articulaciones y piel xerótica. Luego de parto prematuro se obtuvo recién nacido, femenino quien presentó hiperelasticidad en articulaciones, maniobra de Ortolani positiva en cadera derecha, enfermedad displásica de cadera izquierda y varo bilateral. Evolucionaron satisfactoriamente tanto la madre como el neonato, siendo egresadas y manteniendo control regular por el Servicio

Teratoma benigno de trompa uterina y embarazo a término: reporte de un caso / Bening teratoma of fallopian tube and term pregnancy

Se presenta un caso de teratoma benigno de trompa uterina como hallazgo incidental al realizar cesárea segmentaria. Hasta el presente, en la literatura revisada encontramos 47 reportes a nivel mundial, ninguno relacionado con embarazo a término. En Venezuela hallamos sólo un caso referente a esta patología

Factores de riesgo en enfermedades alérgicas / Risk factor in allergy diseases

El periodo posnatal inmediato representa para el niño una etapa de alto riesgo para su sensibilización. La expresión del fenotipo alérgico está determinado por las características genéticas, e influenciado por diversos factores, entre ellos la dieta materna (durante el embarazo y la lactancia) el mes de nacimiento, el régimen alimentario del lactante y las infecciones de las vías aéreas, además de otros factores adyuvantes, como el tabaquismo y la contaminación ambiental. La combinación de estos factores en contacto con el sistema inmune, aún inmaduro en el producto, puede propiciar un riesgo elevado de sensibilización y posterioremente manifestarse clínicamente.

Enfermedad de Hodgkin y embarazo: presentación de un caso / Hodgkin`s disease and pregnancy: a case presentation

Se describe un caso de enfermedad de Hodgkin del tipo esclerosis nodular en una mujer de 30 años, portadora de embarazo de 26 semanas más 5 días por última regla, con evolución satisfactoria. Fué clasificada como estadio IIa en el embarazo, siendo reclasificada a IIIa al completar los estudios para clínicos en el puerperio

Lupus y embarazo: el papel de la placenta en la transferencia de autoanticuerpos / Plancental abnormalities in lupus erythematosis and pregnancy in the deposition of autoantibodies

Se analizan las alteraciones placentarias en lupus y embarazo, los cambios histológicos más frecuentes se observan a nivel vascular. En relación a la fisiopatología, se destaca la participación de múltiples factores, entre los que predomina el depósito de autoanticuerpos y complejos inmunes en el trofoblasto y la decidua. La placenta regula la transferencia de autoanticuerpos maternos al feto; cuando eventualmente se transfieren anticuerpos anti-Ro, potencialmente pueden inducir lupus neonatal. Se analiza un modelo murino para el estudio de la transferencia trasplacentaria de autoanticuerpos en lupus